Egy ritka betegség, melynek okára az ecetmuslica deríthet fényt

• 28.11.2016
• Jáksó Nóra

Az Usher-szindróma egy gyógyíthatatlan, örökletes betegség, mely különböző fokú hallás- és látáskárosodással, valamint egyensúlyproblémákkal jár. A betegséget elsőként 1858-ban Albrecht von Graefe írta le, ám a nevét Charles Usherről, egy skót szemészről kapta, aki elsősorban a betegség öröklődő jellegét vizsgálta.

A betegségnek három típusa létezik:

• az 1-es típust a veleszületett siketség és egyensúlyproblémák jellemzik. A látászavarok körülbelül tízéves korban jelentkeznek.
• a 2-es típusnál veleszületett, közepesen súlyos halláskárosodás figyelhető meg, ami általában nem súlyosbodik. A látásromlás a tinédzserkor végén, vagy a húszas évek elején kezdődik.
• a 3-mas típusra a progresszív halláskárosodás jellemző. Születéskor nincsen sem hallás-, sem látáskárosodás. A hallás és a látás fokozatos romlása általában kamaszkorban kezdődik, és idősebb korban teljes vaksághoz és siketséghez vezethet.

Fontos a betegség minél korábbi felismerése, és a kezelés megkezdése, hogy az Usher-szindrómás gyermekből kihozhassuk képességei maximumát. Az első tünetek közé tartoznak a farkasvakság (éjszakai vakság), a látótérszűkület, a csőlátás, a mélységérzékelési problémák, a romló tájékozódás, a bizonytalan járás, és az ügyetlenség.

Az Usher-szindróma a vakság és a siketség első számú genetikai oka. Minden tizedik siket gyermeknél az 1-es és 2-es típus tehető felelőssé a halláskárosodásért.

Hazánkban a siketek 8-10 százaléka Usher-szindrómás, a veleszületett nagyothallóknak pedig a 3-6 százaléka (adat forrása:siketvak.hu).

Napjainkban jelentős előrelépés történt az Usher-szindrómát kiváltó gének azonosításában. A kutatók eddig 13 olyan gént találtak, melyek kapcsolatba hozhatók a kórral. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, melyek különböző sejtfunkciókat látnak el.

Mivel az ecetmuslica génállománya 60 százalékban megegyezik az emberével, továbbá az emberi betegségek kialakulásáért felelős gének 75 százalékához hasonló gének az ecetmuslicában is felismerhetők, nem meglepő, hogy a genetikusok számára az egyik legkedveltebb modellszervezetet jelentik. Szóval, ha legközelebb rászáll a poharunk szélére, lássuk meg benne legjobb barátunkat, egy olyan élőlényt mely rengeteget tesz az emberi gyógyítás terén.

Az ecetmuslica hallószervének a felépítése ugyan eltér az emlősökétől, mégis hasonló módon működik. Az ecetmuslica hallószervének vizsgálata segíthet mélyebb betekintést nyerni többek között azon fehérjék működésébe, melyek nélkülözhetetlenek a halláshoz, és a hallószőr-sejtek szerkezeti épségének fenntartásához.

Az Usher-szindróma azon betegségek közé tartozik, melyet a kutatók modellezni tudnak az ecetmuslica fejlődése során.

Az egyik legújabb felfedezés, hogy az ecetmuslicákban olyan fehérjét azonosítottak, melyek segítenek stabilizálni a mikrobolyhok szerkezetét. A mikrobolyhok olyan ujjszerű kitüremkedések, melyek megnövelik a sejtmembrán felületét, és megtalálhatóak a belekben, a fülekben és a szemekben is. Az instabil, hibás mikrobolyhok összefüggésbe hozhatók többek között az Usher-szindróma kialakulásával. A kutatók embereknél is beazonosították a stabilizálást segítő fehérjét, mely egy lépéssel közelebb vihet az Usher-szindróma kialakulásának megértéséhez.